TCF4基因新发变异致皮特-霍普金斯综合征1例  

Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 gene novel mutation in a child

作　　者：刘建宏 张婷[1] 谭举方[1] 朱晓芳[1] Liu Jianhong;Zhang Ting;Tan Jufang;Zhu Xiaofang(Department of Neonatology,Jingzhou Hospital Affiliated to Yangtze University,Jingzhou 434020,China)

机构地区：[1]长江大学附属荆州医院新生儿科,荆州434020

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第6期556-557,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女,1岁5月龄,因“发现智力运动发育落后1年余”就诊。患儿表现为特异性面部特征与全面性发育迟缓,基因检测提示TCF4基因新发错义变异c.1739G>T(p.Arg580Leu),结合表型诊断为皮特-霍普金斯综合征。皮特-霍普金斯综合征是1种全球罕见的神经发育障碍疾病,该病尚无特效疗法,以个体化康复功能训练为主。

关 键 词：神经发育障碍 TCF4 霍普金斯 康复功能训练 特效疗法 面部特征 皮特 检测提示 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]