PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征合并生殖细胞肿瘤1例  

Activated PI3Kδ syndrome caused by PIK3CD gene mutation complicated with germ cell tumor in a child

作　　者：杨佩仪 金眉[1] 周宇晨[1] 段超[1] 毛华伟 张蕊[3] 王焕民[4] 苏雁[1] Yang Peiyi;Jin Mei;Zhou Yuchen;Duan Chao;Mao Huawei;Zhang Rui;Wang Huanmin;Su Yan(Medical Oncology Department,Pediatric Oncology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing Key Laboratory of Pediatric Hematology Oncology,Key Laboratory of Major Diseases in Children,Ministry of Education,Beijing 100045,China;Department of Immunology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China;Hematology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China;Department of Surgical Oncology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科、北京市儿童血液肿瘤重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室,北京100045 [2]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院免疫科,北京100045 [3]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,北京100045 [4]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科,北京100045

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第6期562-564,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：北京市自然科学基金(7222054)。

摘　　要：患儿女,7岁,因“间断腹痛20 d”就诊于北京儿童医院。经影像学检查、肿瘤标志物、病理检查诊断为卵巢无性细胞瘤。既往因反复感染、淋巴结肿大,经免疫功能测定和基因检测诊断为PI3Kδ过度活化综合征(APDS)。予西罗莫司、丙种球蛋白治疗APDS的同时,经过手术及化疗,肿瘤完全缓解,患儿感染频率较前下降。

关 键 词：生殖细胞肿瘤 过度活化 影像学检查 淋巴结肿大 西罗莫司 肿瘤标志物 反复感染 丙种球蛋白 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R737.31[医药卫生—临床医学]