1例鳃-耳-肾综合征散发患者遗传病因学研究  

Genetic etiology of a patient with sporadic branchio-oto-renal syndrome

作　　者：胡清强 庞润飞 王静[1,3] 张玉婷 李星 仲从超[1,3] 庞秀红 HU Qingqiang;PANG Runfei;WANG Jing;ZHANG Yuting;LI Xing;ZHONG Congchao;PANG Xiuhong(Department of Otolaryngology Head and Neck,the Affiliated Taizhou People's Hospital of Nanjing Medical University,Taizhou 225300,China;Department of Otolaryngology,Jingzhou Hospital of Traditional Chinese Medicine,Jingzhou 434000,China;Graduate School,Dalian Medical University,Dalian 116044,China;The First Clinical College,Dalian Medical University,Dalian 116044,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科,江苏泰州225300 [2]荆州市中医医院耳鼻咽喉科,湖北荆州434000 [3]大连医科大学研究生院,辽宁大连116044 [4]大连医科大学第一临床学院,辽宁大连116044

出　　处：《大连医科大学学报》2023年第2期169-173,共5页Journal of Dalian Medical University

基　　金：国家自然科学基金青年基金项目(81700920);江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目(BK20191229);江苏省卫生健康委科研课题(M2022067);泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS202214)。

摘　　要：1临床资料先证者,男,10月龄,汉族。因听力筛查不通过,对声反应迟缓,2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科。先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管。专科检查:外耳无畸形,双侧耳轮脚见瘘口,双侧外耳道畅,鼓膜完整标记清晰。双侧胸锁乳突肌上1/3前缘见第二鳃裂瘘口。听力学检查示:双侧中-重度感音神经性耳聋(500 Hz、1 kHz和2 kHz平均听阈为66.7 dB)。颞骨HRCT示:听骨链畸形、颞骨气房过度气化、前庭扩大、半规管畸形、1.5圈耳蜗发育不全、内听道增宽。见图1。肾脏超声示:左肾缺如。心脏超声示:室间隔缺损(膜周型)。先证者父亲Ⅰ-1和母亲Ⅰ-2均未发现以上异常表型。

关 键 词：鳃-耳-肾综合征 EYA1基因 p.R308X de novo突变 单倍体剂量不足 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]