两例AMN基因突变的Imerslund-Grasbeck综合征  

作　　者：秦洪成 刘郁叶 冯烨 肖剑文[2] 温贤浩[2] 

机构地区：[1]陆军军医大学第二附属医院儿科,重庆400037 [2]重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400015

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第2期127-131,共5页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

摘　　要：病例资料病例1:女,4岁7个月时因“贫血1年余,加重1个月”第1次住院。除贫血外,伴生长发育迟缓、反复上呼吸道感染,有茶色尿。无咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻,无骨关节疼痛及浮肿,无皮肤黏膜出血、黑便、血尿。院外血常规检测提示血红蛋白波动在54~101g/L,骨髓细胞学提示增生性贫血,无输血史。系G5P3,不挑食。父母近亲婚配,同胞中G1P1,4岁时因贫血去世(具体原因不详),G2P2及G6P4均体健,G7P5为病例2,G3及G4均系孕8周前人工流产(因无生育计划),否认遗传性疾病及血液肿瘤病史。

关 键 词：人工流产 增生性贫血 骨髓细胞学 骨关节疼痛 输血史 生长发育迟缓 血常规检测 周前 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]