丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1家系2例临床及遗传特点  

作　　者：刘嘉琪 阮小芹 张刚 李杨 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第6期886-892,共7页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：南京市卫生局重点项目(ZKX21047)。

摘　　要：丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydroge-nase complex,PDHC)是一种分布于线粒体基质中的多酶复合体,通过催化丙酮酸的氧化脱羧反应生成乙酰辅酶A,有效连接糖酵解和三羧酸循环[1]。原核生物和真核生物的PDHC含有6种酶,丙酮酸脱羧酶(pyruvate decarboxylase,简称E1)、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶(dihydrolipoamide acetyltransferase,简称E2)和二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase,简称E3)是组成PDHC最关键的3种酶。

关 键 词：PDHA1基因 丙酮酸脱氢酶复合物 发育迟缓 高乳酸血症 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]