SEC23B基因突变引起的罕见继发性血色病一例  

Rare secondary hemochromatosis caused by mutations of SEC23B gene:A case report

作　　者：姚承杰 刘凌 贾长库 YAO Chengjie;LIU Ling;JIA Changku

机构地区：[1]浙江中医药大学第四临床医学院,浙江杭州310053

出　　处：《肝胆胰外科杂志》2023年第6期377-379,384,共4页Journal of Hepatopancreatobiliary Surgery

基　　金：浙江省重症肝胆疾病(移植)诊治技术研究中心项目(JBZX-202004)。

摘　　要：血色病是人体内铁代谢异常导致血色素沉着,进而引发多器官功能障碍的一种代谢性疾病。其常见突变基因包括HAMP、HFE2、HFE、SLC40A1、TFR2等。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治1例罕见的由SEC23B基因突变引起的继发性血色病,现报道如下。

关 键 词：继发性血色病 肝脏 先天性红细胞生成性贫血 SEC23B基因 

分 类 号：R657.3[医药卫生—外科学]