先天型强直性肌营养不良1型1例  

A case report of congenital myotonic dystrophy type 1

作　　者：吕少广 刘芳[1] 栗静 梁如佳 吕红艳[2] Lyu Shaoguang;Liu Fang;Li Jing;Liang Rujia;Lyu Hongyan(Department of Neonatology,the 980th Hospital of the People's Liberation Army Joint Service Support Force,Shijiazhuang,050082,China;Department of Neonatology,Handan Maternal and Child Health Care Hospital,Handan 056001,China)

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第980医院新生儿科,石家庄050082 [2]邯郸市妇幼保健院新生儿科,邯郸056001

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第6期365-366,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项(182777128D)。

摘　　要：强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高,目前国内仅查到1篇文献报道,且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

关 键 词：强直性肌营养不良1型 DMPK基因 CTG三核苷酸重复 新生儿 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]