1例家族性高乳糜微粒血症患儿的整体护理  

作　　者：余爽 林梦[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科,四川成都610041

出　　处：《检验医学与临床》2023年第S01期163-165,共3页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.3 mmol/L,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/1000000[2]。

关 键 词：家族性高乳糜微粒血症 Ⅰ型高脂蛋白血症 脂蛋白脂肪酶缺乏症 饮低脂饮食 

分 类 号：R473.72[医药卫生—护理学]