Gitelman综合征合并焦磷酸钙沉积病一例报告  

作　　者：金可涵 张磊[2] 周慷 吴婵媛 周佳鑫 李梦涛 赵岩[1] 曾小峰 

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科,风湿免疫病学教育部重点实验室,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心,北京100730 [2]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科,北京100730 [3]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科,北京100730

出　　处：《中华临床免疫和变态反应杂志》2023年第3期239-241,共3页Chinese Journal of Allergy & Clinical Immunology

摘　　要：Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒,伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病。病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白(sodium chloride co-transporter,NCC)的SLC12A3基因失活突变^([1])。GS患者的常见症状包括夜尿增多,广泛的肌肉症状,如肌肉无力、痛性痉挛,少见手足搐搦和横纹肌溶解症,多达50%的患者出现关节疼痛,少数患者会表现为生长迟缓、软骨钙化^([1-2])。本文报道1例GS合并焦磷酸钙沉积病(calcium pyrophosphate deposition,CPPD)病例,以提高临床医生对该罕见病骨关节表现的认识。

关 键 词：横纹肌溶解症 夜尿增多 手足搐搦 痛性痉挛 罕见病 代谢性碱中毒 噻嗪类 常见症状 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]