幼年特发性关节炎合并X连锁无丙种球蛋白血症4例病例报告  

作　　者：陈新 房军臣 葛兰兰[1] 郭敬肖 韩佩桐 刘玲[1] 刘福娟[1] 

机构地区：[1]河北省儿童医院肾脏免疫科,石家庄050031

出　　处：《中国循证儿科杂志》2023年第3期238-240,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：河北省卫生健康委员会青年科技课题:20211010。

摘　　要：1病例资料4例均为男孩,就诊年龄为2岁3月至4岁1月,均因“关节肿痛”就诊于河北省儿童医院(我院),均累及膝、髋等多个关节,主要临床特征见表1。查体均表现为受累关节肿胀、皮温高、活动受限、局部压痛等。4例患儿均在监护人知情同意后,由北京迈基诺基因科技股份有限公司行全外显子基因测序,均发现与疾病表型相关的BTK基因突变。

关 键 词：河北省儿童医院 幼年特发性关节炎 局部压痛 关节肿痛 受累关节 皮温 病例报告 病例资料 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]