新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析  

作　　者：吴雪[1] 付东霞 王会贞[1] 毋盛楠 苏畅[2] 陈永兴 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,郑州450053 [2]首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科,北京100045

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第7期905-906,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。

关 键 词：妊娠期高血压 患儿父母 医学伦理委员会 奶粉喂养 知情同意书 生长发育迟缓 出生体质量 智力低下 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]