18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的遗传学分析及文献回顾  

Genetic analysis and literature review of children with 18p deletion syndrome and concomitant myodystonia

作　　者：范美荣 宋旭梅 于辛酉[2] FAN Meirong;SONG Xumei;YU Xinyou

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院医学实验中心,宁夏银川市750004 [2]宁夏医科大学总医院产前诊断中心,宁夏银川市750004

出　　处：《广西医学》2023年第10期1244-1247,共4页Guangxi Medical Journal

基　　金：宁夏回族自治区卫生健康系统科研课题(2022-NWKY-065)。

摘　　要：目的分析18p缺失综合征伴肌张力障碍的临床特点和遗传学特征,以及18p缺失综合征的基因型与表型的相关性。方法回顾性分析1例18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的临床表现、细胞遗传及分子遗传结果,并检索国内外数据库中18p缺失综合征的病例,分析其临床特点、遗传学特征,以及基因型与表型之间的相关性。结果本例患儿主要表现为特殊面容(小头畸形、发际线低、短颈、眼距过宽、耳位偏低)、颈斜、口齿不清、智力障碍,染色体核型为46,XX,del(18)(p11.2),阵列比较基因组杂交技术分析结果显示患儿18号染色体p11.32p11.21区域存在14.97 Mb的缺失,荧光原位杂交技术分析结果证实患儿18号染色体的短臂末端存在部分缺失。该病不同基因型可表现为不同表型,本例患儿的表型与TWSG1基因、LAMA1基因、GNAL基因的缺失有关。结论18p缺失综合征是一种罕见的染色体疾病,临床表型多样,涉及GNAL基因缺失时会出现原发性扭转型肌张力障碍相关症状(痉挛性斜颈、构音困难等),在临床中遇到肌张力障碍患者特别是伴有智力障碍、面部畸形等症状时,应考虑18p缺失综合征,并应用染色体核型分析、荧光原位杂交技术分析及阵列比较基因组杂交技术分析等进行确诊。

关 键 词：18p缺失综合征 阵列比较基因组杂交技术 肌张力障碍 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]