新型NAXE变异致Leigh综合征家系病例二例及文献复习  

Clinical and genetic features of Leigh syndrome associated with NAXE gene mutation:two family-case report and literature review

作　　者：钱娟[1] 王治平[2] 孙思娟 张建[1] 张芳[1] 王剑[3] 钟玉敏[4] 李璧如[1] Qian Juan;Wang Zhiping;Sun Sijuan;Zhang Jian;Zhang Fang;Wang Jian;Zhong Yumin;Li Biru

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心PICU,200127 [2]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科,200127 [3]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科,200127 [4]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科,200127

出　　处：《中国小儿急救医学》2023年第6期470-474,共5页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的总结和分析Leigh综合征的临床和遗传特征。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例Leigh综合征家系病例并复习国内外文献报道的16例本症病例的临床和遗传特征。结果2例患儿及其姐姐(已去世,诊断未明)均在3岁内起病,发热后迅速出现呼吸衰竭、发育倒退、惊厥发作,甚至昏迷;伴意向性震颤、共济失调、眼震、肌张力降低、颈项强直等。复习18例病例,11例病情波动,5例呈进行性进展,2例病程不详;除2例无预后资料,1例未记录死亡时间外,11例在发病后2个月至3年内死亡,4例分别在3个月、4年、7年和20年的随访期内存活;10例患者存在纯合NAXE基因变异,8例存在复杂杂合NAXE突变,本研究2例患儿NAXE基因均检测到致病性纯合突变c.733A>C,p.Lys245Gln,父母为该突变杂合携带。结论NAXE基因变异导致的Leigh综合征是一种罕见的亚急性进行性神经系统退行性疾病,多有发热/感染等诱发因素,病程反复,进展快,无特效治愈方法,维生素B3和辅酶Q10治疗可能有益。

关 键 词：LEIGH综合征 NAXE基因 儿童 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]