以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例  

作　　者：王玉格 岳发贵[1] 刘睿智[1] 张馨月[1] 姜雨婷[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1043-1044,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林大学第一医院中国光华科技基金项目(JDYYGH2019018)。

摘　　要：27岁,G1P0,平素月经规则,无出血及其他不适,无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠,单活胎,十二指肠梗阻可能(图1);颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46,XN,inv(9)(p11q13);染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(3444008836351919)×3(图3),提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证:孕妇1未见异常,其丈夫为arr[GRCh37]17q12(3444008836350028)×3(图4),提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。

关 键 词：十二指肠梗阻 颈项透明层 宫内妊娠 染色体微阵列分析 月经规则 胎儿畸形 单活胎 孕中期 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]