MPL相关先天性无巨核细胞血小板减少症1例  

作　　者：胡玲珑 周海霞[1] 黄珍[1] 王瑶 黄婷婷[1] 王菊香[1] 

机构地区：[1]温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童血液科,温州1325007

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1046-1047,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：男,年龄为2岁9月龄,2022年10月13日因"发现血小板减少1 d"第1次住院,血常规提示血小板为29×109/L(正常参考值为100~300×109/L),骨髓常规提示全片仅见5个巨核细胞(图1A),口服利可君片(20 mg,3次/d)治疗,复查血常规提示血小板较前上升,为40×109/L,予以办理出院,院外继续口服利可君片(20 mg,3次/d)、槐杞黄颗粒(0.5袋,2次/d)治疗。2022年11月3日门诊复查血常规提示血小板再次下降至21×109/L,第2次住院治疗。第2次住院体格检查:四肢可见较多瘀点、瘀斑,瘀斑最大直径为2 cm×2 cm,其余未见异常。第2次住院后辅助检查:血常规提示血小板进行性下降,伴粒系、红系下降趋势(图2),骨髓常规检查提示全片未见巨核细胞(图1B),骨髓染色体检测结果为46,XY,N[10],骨髓活检提示造血组织增生减低,粒、红两系增生减低,巨核细胞未见(图3)。抽取患儿及其父母、哥哥促凝管外周血样各4 mL,送至康圣环球(北京)医学技术有限公司检测血浆促血小板生成素(thrombopoietin,TPO)水平,均未见异常。

关 键 词：血小板减少症 骨髓活检 骨髓染色体 促血小板生成素 巨核细胞 槐杞黄颗粒 瘀点 正常参考值 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]