X连锁隐性遗传性Joubert综合征1例及文献复习  

作　　者：张晶晶 张庆华[1,2] 惠玲 何静 潘海瑞 郝胜菊 

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州730050 [2]甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,兰州730050

出　　处：《生殖医学杂志》2023年第8期1253-1256,共4页Journal of Reproductive Medicine

基　　金：甘肃省科技计划项目(21JR7RA680,21JR1RA045);国家自然科学基金(12005042);甘肃卫生行业科研计划项目(GSWSKY2020-39,GSWSKY2021-021);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2021-1-182)。

摘　　要：患儿,男,1日龄,因“先天性脑积水、新生儿窒息”就诊于我院小儿重症医学科。查体见双手及左脚六指,肌张力减退,阵发性呼吸困难;头颅磁共振检查示小脑蚓部增深、小脑发育不良;全外显子组测序检测到先证者位于X染色体短臂p22.2的OFD1基因上存在截断突变c.2053G>T位点半合子变异,该变异遗传于母亲。患儿父亲、姐姐均未见该致病位点。根据患儿临床特点及基因检测结果,诊断为罕见的X连锁隐形遗传Joubert综合征10型。本文对该病例以及既往有关文献资料进行复习汇总,为携带OFD1基因变异的女性优生优育和遗传咨询提供科学指导。

关 键 词：Joubert综合征10型 OFD1基因 X连锁隐形遗传 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学]