SCN4A基因突变导致的低钾性周期性麻痹2例报道并文献复习  

Hypokalemic periodic paralysis caused by an SCN4A gene mutation:two cases and a literature review

作　　者：曹聪慧 曹艳丽[1] 王晓黎[1] CAO Conghui;CAO Yanli;WANG Xiaoli

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所,辽宁省内分泌疾病重点实验室,沈阳110001

出　　处：《中国医科大学学报》2023年第8期761-765,共5页Journal of China Medical University

摘　　要：本文报道2例SCN4A基因突变导致的家族性低钾性周期性麻痹病例的基因及临床特点,全外显子组测序提示2例先证者的SCN4A基因存在杂合性突变,其中1例携带的突变(R672L)尚未见文献及数据库报道。本文进一步对文献中已报道的相关病例进行回顾性分析。

关 键 词：周期性麻痹 SCN4A基因 全外显子组测序 低钾血症 

分 类 号：R591.1[医药卫生—内科学]