新发TNFAIP3基因外显子部分缺失致A20单倍剂量不足1例  

作　　者：钟志娟[1] 王灵[1] 冯小伟[1] 谢跃琦[1] 梁弘 黄小敏 

机构地区：[1]海南省人民医院海南医学院附属海南医院儿科,海口571127

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第3期196-198,共3页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

基　　金：海南省卫生健康行业科研项目(22A200225)。

摘　　要：1病例资料患儿,女,2岁6个月,因“面色苍白1年余,间断发热、呕吐、纳差、腹泻3月”入院。患儿1岁1个月时曾因面色苍白1月入院,诊断:1、极重度贫血;2、纯红细胞再生障碍性贫血?3、自身免疫性溶血性贫血?4、安卡相关性血管炎?经输洗涤红细胞、口服泼尼松1.5mg/(kg·d)治疗2周贫血好转。近3月出现间断发热,热峰39℃,伴呕吐、纳差、腹胀、腹痛或腹泻,大便3~4次/天,上述症状每次持续3~5天,查炎症指标高,予抗感染、补液治疗症状缓解,恢复期炎症指标正常。

关 键 词：面色苍白 自身免疫性溶血性贫血 极重度贫血 补液治疗 纯红细胞再生障碍性贫血 炎症指标 洗涤红细胞 安卡 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]