新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识  

Consensus on laboratory testing technical guidelines of neonatal genetic metabolic disease screening

作　　者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会 赵正言[2] 王治国[3] Screening Group of Neonatal Genetic Metabolic Disease,Special Committee of Birth Defects Prevention and Control,Chinese Preventive Medical Association;Newborn Genetic Metabolic Disease Screening Laboratory Quality Evaluation Professional Committee from Clinical Laboratory Center of National Health Commission;Zhao Zhengyan;Wang Zhiguo(不详;Department of Genetics and Metabolism,Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of the Internal Quality Assessment Department of Beijing Hospital,National Geriatric Center/Clinical Laboratory Center of the National Health Commission,Geriatric Research Institute of the Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]不详 [2]浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [3]北京医院室间质评室,国家老年医学中心/国家卫生健康委临床检验中心,中国医学科学院老年医学研究院,北京100730

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第8期449-454,共6页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：国家自然科学基金(82070167, 82270160)

摘　　要：我国遗传代谢病筛查实验室众多,在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异,不同实验室间的检测结果难以比较。为实现同质化管理,提高筛查质量,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会,联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识,为全国筛查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。

关 键 词：新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测 技术规范 共识 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]