谷胱甘肽合成酶缺乏症1例  

case report of glutathione synthetase deficiency

作　　者：魏文金[1] 郝庆飞[1] 郭宏湘[1] 程秀永[1] Wei Wenjin;Hao Qingfei;Guo Hongxiang;Cheng Xiuyong(Department of Neonatology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院新生儿科,郑州450052

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第8期501-502,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：报道1例新生儿谷胱甘肽合成酶缺乏症。患儿生后1 d出现黄疸、反应差、吐奶、严重代谢性酸中毒,全外显子测序提示谷胱甘肽合成酶基因c.430G>A(p.Glu144Lys)和c.1121T>C(p.Leu374Pro)复合杂合变异,两个变异均未见报道,为新的变异类型。患儿父母分别携带一个变异基因。患儿代谢性酸中毒难以纠正,且吸吮无力、喂养困难,家长放弃治疗,日龄32 d死亡。

关 键 词：谷胱甘肽合成酶缺乏症 GSS基因 5-羟脯氨酸尿症 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]