婴儿早期发病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例并文献复习  

作　　者：王娜[1] 赵建闯[1] 易明胜 李凡[1] 黄先杰[1] 范亚珍[1] 崔晨航 乔俊英[1] 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院PICU科,郑州450052 [2]郑州大学第三附属医院放射科,郑州450052

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2023年第5期734-738,共5页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

摘　　要：生物素-硫胺素反应性基底节病(biotin-thiamine responsive basal ganglia disease,BTBGD)也称硫胺素代谢功能障碍综合征2型(thiamine metabolism dysfunction syndrome 2,THMD2),是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢障碍性疾病,位于染色体2q36.3上的SLC19A3基因是其致病基因[1]。

关 键 词：生物素-硫胺素反应性基底节病 SLC19A3基因 癫痫 婴儿早期 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]