行异基因造血干细胞移植治疗的伴严重血小板减少的儿童MYH9相关疾病1例并文献复习  

作　　者：孙秋爽 梁卉 

机构地区：[1]潍坊医学院 [2]青岛妇女儿童医院,261053

出　　处：《临床输血与检验》2023年第4期544-548,共5页Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine

摘　　要：目的总结讨论MYH9相关疾病(MYH9-related disorder,MYH9-RD)的临床表现、基因特征以及治疗方案。方法通过回顾性分析1例于本院行造血干细胞移植的MYH9相关疾病患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果该患儿MYH9基因17号外显子c.2104T(R702C)杂合突变,表现为严重的血小板减少(<20×109/L),反复皮肤黏膜出血、鼻衄以及月经过多,影响了患儿的生活质量。该患儿行造血干血细胞移植后随访半年治疗效果良好。结论对于儿童难治性、出血症状明显的血小板减少症患者注意其血小板体积,警惕MYH9相关疾病,及早完善基因检测协助诊断。对于血小板计数偏低(<20×109/L)、出血症状明显、严重影响生活质量的MYH9相关疾病的患儿,建议行造血干细胞移植。

关 键 词：MYH9相关疾病 儿童 血小板减少 生活质量 造血干细胞移植 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]