额骨干骺端发育不良1型一例  

作　　者：赵宗璇 孙丽颖[2] 钟文耀 殷悦涵 田文[2] 

机构地区：[1]北京大学医学部,100191 [2]北京积水潭医院手外科,100035

出　　处：《骨科临床与研究杂志》2023年第5期304-305,324,共3页Journal Of Clinical Orthopedics And Research

摘　　要：患儿男,13岁。因远端关节挛缩影响手部功能就诊于北京积水潭医院手外科。出生后发现其颜面畸形,眉弓突出。患儿自幼跛行,7岁时父母发现其双肩关节上举受限。10岁时患儿听力下降,听力筛查未通过,体格检查耳廓、外耳道无畸形,鼓膜完整。11岁时摔伤左腕至桡骨远端骨折,接受闭合复位及克氏针固定治疗。11岁时发现双手远端关节挛缩,小指远端指间关节明显,随生长发育逐渐加重。患儿足月出生。父母为无血缘关系的健康父母,无不良分娩史。生长发育与年龄相适应,智力发育正常,家族中未发现遗传性疾病。

关 键 词：北京积水潭医院 桡骨远端骨折 关节挛缩 听力筛查 克氏针固定 指间关节 手外科 遗传性疾病 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]