婴儿肺泡微结石症1例及文献复习  

Alveolar microlithiasis in infant:a case report and literature review

作　　者：古常基 覃敏[1] 谭杰[1] 黄惠萍[1] GU Changji;QIN Min;TAN Jie;HUANG Huiping

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院儿科,广西南宁市530003

出　　处：《广西医学》2023年第14期1773-1779,共7页Guangxi Medical Journal

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20210379)。

摘　　要：目的总结婴儿肺泡微结石症的临床特征、诊断和治疗方法,提高儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析1例婴儿肺泡微结石症的临床资料,并查阅相关文献进行复习。结果该例患儿以干咳为主要症状,胸部CT提示两肺各叶存在斑片状、淡片状密度增高模糊影,部分呈磨玻璃样改变,以间质性改变为主。全外显子高通量测序检测提示肺泡微结石症,致病基因为溶质转运蛋白家族34成员2(SLC34A2),变异位点为c.524-2A>G,先证者存在纯合突变,家系验证提示父母均为携带者,常染色体隐性遗传。最终确诊肺泡微石症。入院后给予抗感染、甲泼尼龙抗炎、氨溴索化痰、布地奈德+异丙托溴铵+特布他林雾化、静注人免疫球蛋白免疫治疗,以及拍背、吸痰及理疗等对症支持治疗,患儿症状稍好转后出院。结论婴儿肺泡微结石症的临床表现、影像学表现可无特异性,可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。

关 键 词：肺泡微结石症 婴儿 溶质转运蛋白家族34成员2基因 病例报告 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]