育龄女性FMR1基因CGG重复数的分布情况及其与流产的相关研究  

作　　者：邓洋[1] 王晓兰[1] 张眉花[1] 张秀卿[1] 鹿静[1] 

机构地区：[1]山西省太原市妇幼保健院妇科,太原030012

出　　处：《中国妇产科临床杂志》2023年第5期524-525,共2页Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology

基　　金：吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320.6750.18087)。

摘　　要：目的探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因的CGG重复数在育龄女性中的分布情况及CGG重复数与流产之间的相关性。方法随机选取2018年4月至2021年3月于太原市妇幼保健医院就诊女性938例,通过Amplide X三引物荧光定量PCR技术和毛细管电泳技术进行检测,统计并分析FMR1基因CGG重复数分布。结果本研究纳入938例研究对象,共检测到25种不同的FMR1基因CGG重复数目,CGG重复数目的变异范围为26~91。最常见的CGG重复数目是30(28.76%)、31(20.73%)、37(16.45%);病例组和对照组两组FMR1基因CGG重复数比较显示,正常范围(n=6~34)、正常范围高线(n=35~44)两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。病例组有5例灰区和4例前突变,而对照组有2例灰区,无全突变无,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。此外,检测结果显示在受试者中,CGG重复数与流产次数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论FMR1基因前突变携带者发生不良妊娠的概率较正常人群高,对突变和携带者进行FMR1基因筛查,能够为其提高生育咨询,从而提高优生优育。此外,FMR1基因的CGG重复数与流产次数在统计学上无显著相关性,未来研究需大样本进一步验证。

关 键 词：脆X综合征 不良孕产史 FMR1 CGG重复数 

分 类 号：R714.21[医药卫生—妇产科学]