Laing型远端肌病合并脊柱侧凸1例报道并文献复习  

Laing distal myopathy with scoliosis:a case report and literatrure review

作　　者：焦洋 王振 赵俊铎 陈峰 王树杰 沈建雄 JIAO Yang;WANG Zhen;ZHAO Junduo;CHEN Feng;WANG Shujie;SHEN Jianxiong(Department of Orthopaedics,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科,北京100730

出　　处：《中华骨与关节外科杂志》2023年第7期644-648,共5页Chinese Journal of Bone and Joint Surgery

基　　金：国家自然科学基金(81974354,82230083)。

摘　　要：Laing型远端肌病(Laing distal myopathy,LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病,呈常染色显性遗传[1]。LDM的发病率目前尚不明确,国内外仅有少数散在病例及家系报道[2-3]。LDM的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力,发病年龄通常在10~20岁;随着年龄增加,四肢远端肌无力会缓慢加重,引起跟腱紧缩、颈部前屈无力、足下垂、脊柱侧凸和跨步摇摆步态等典型表现;LDM尚无有效的治疗方式,以对症治疗为主,但LDM自然病程进展缓慢,对预期寿命影响较小[4]。

关 键 词：Laing型远端肌病 脊柱侧凸 诊断 治疗 

分 类 号：R682[医药卫生—骨科学]