以腹膜炎为首发表现的先天性肾病综合征二例临床分析  

Clinical analysis of two cases of congenital nephrotic syndrome with peritonitis as the first manifestation

作　　者：谭梅 邓会英 高霞 陈椰 李颖杰 杨华彬 邓慧 Tan Mei;Deng Huiying;Gao Xia;Chen Ye;Li Yingjie;Yang Huabin;Deng Hui

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心肾内科,510210

出　　处：《中国小儿急救医学》2023年第8期619-622,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：广州市科技攻关项目(201904010476);广州市科技院校联合项目(20210201022)。

摘　　要：目的分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点,提高对本病的认识。方法回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过,并复习相关文献。结果2例患儿均为女性,生后2个月内起病。顺产,1例足月,1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀,例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎,例2腹部CT示腹腔积液,肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高,血常规白细胞及中性粒细胞比例升高,C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变,血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示NPHS1基因复合杂合突变:c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲;c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲,目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎,予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗,好转出院。结论小婴儿持续腹胀、腹腔积液,应及时行尿常规和血浆白蛋白检查,需考虑CNS可能,需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。

关 键 词：先天性肾病综合征 腹膜炎 感染 NPHS1基因 儿童 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]