新生儿期起病的婴儿肝衰竭综合征1型1例  

A case report of neonatal onset of infant liver failure syndrome type 1

作　　者：弓茹月 吕晓峰 王志军 程慧清[1] 王文秀 朱逍帆 程艳超[1] 吉玲[1] Gong Ruyue;Lyu Xiaofeng;Wang Zhijun;Cheng Huiqing;Wang Wenxiu;Zhu Xiaofan;Cheng Yanchao;Ji Ling(Department of Neonatology,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Obstetrics and Gynecology,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院新生儿科,郑州450052 [2]郑州大学第三附属医院妇产科,郑州450052

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第10期626-627,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：河南省医学科技攻关项目(LHGJ20190353)。

摘　　要：本文报告1例婴儿肝衰竭综合征1型早产儿,生后早期出现直接胆红素和总胆汁酸进行性升高、纤维蛋白原降低、顽固性低蛋白血症、肝功能损伤及凝血功能异常,予保肝利胆、纠正低蛋白血症、贫血及凝血功能等治疗效果欠佳。全外显子基因检测结果提示LARS1基因c.497T>C(p.L166P)和c.2806T>C(p.C936R)复合杂合变异,转院治疗后5月龄死亡。

关 键 词：婴儿肝衰竭综合征1型 LARS1基因 胆汁淤积 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]