溶质转运家族2成员2基因突变致严重胰岛素抵抗1例  

Severe insulin resistance caused by solute cartier family 2,member 2 gene mutation:a case report

作　　者：彭慧芳 张文博[1] 李雪峰[2] 刘婕[1] 付留俊[1] 姜宏卫[1] Peng Huifang;Zhang Wenbo;Li Xuefeng;Liu Jie;Fu Liujun;Jiang Hongwei(Henan Key Laboratory of Rare Diseases,Endocrinology and Metabolism Center,the First Affiliated Hospital,and College of Clinical Medicine of Henan University of Science and Technology,Luoyang 471000,China;Department of Metabolism and Endocrinology,Second Affiliated Hospital of Henan University of Science and Technology,Luoyang 471000,China)

机构地区：[1]河南科技大学临床医学院,河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心,河南省罕见病重点实验室,洛阳471000 [2]河南科技大学第二附属医院内分泌与代谢性疾病科,洛阳471000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2023年第10期982-986,共5页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598);洛阳市医疗卫生科技计划项目(2101048A)。

摘　　要：报道1例溶质转运家族2成员2基因(SLC2A2)杂合突变所致严重胰岛素抵抗患者的诊疗经过。患者为12岁6月龄男童,以"全身多处皮肤褶皱处渐进性发黑2年"为主诉入院,测空腹胰岛素150.10 mU/L,餐后2 h胰岛素>1 000.00 mU/L,伴有超重及脂肪肝。应用全外显子基因测序对患者外周血DNA进行检测并使用Sanger测序验证,发现其SLC2A2基因9号外显子区域存在c.1093C>T p.Arg365Ter杂合无义突变,父母该位点均正常,患者为de novo突变。提示临床对于严重胰岛素抵抗患者,除关注胰岛素受体通路、脂肪营养不良及综合征相关基因外,还应考虑葡萄糖转运相关基因问题。该患者目前以生活方式干预及二甲双胍口服缓解疾病进展。

关 键 词：胰岛素抵抗 溶质转运家族2成员2基因 黑棘皮病 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]