反复发热和腹痛15年的家族性地中海热1例  

作　　者：王吉林[1,2,3] 陆君涛 曹芝君 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科,上海200127 [2]上海市消化疾病研究所,上海200127 [3]国家卫生健康委员会内科消化重点实验室,上海200127

出　　处：《中华消化杂志》2023年第8期558-560,共3页Chinese Journal of Digestion

基　　金：上海市科学技术委员会创新项目(22Y11907900)。

摘　　要：报告1例家族性地中海热(FMF)患者。该病例因反复周期性发热和腹痛15年就诊,发作期间炎症指标轻度升高,发作间期症状完全缓解,外院多次住院查感染性指标、风湿性指标、肿瘤标志物等均为阴性,多次胃镜、肠镜、胶囊内镜、肠道计算机断层扫描及小肠镜检查均无明显阳性发现,经阑尾切除术、腹腔镜探查术和基因检测,最终发现家族性地中海热基因(MEFV)突变确诊FMF,口服秋水仙碱治疗后未再发作。

关 键 词：家族性地中海热 周期性发热 腹痛 自身炎症性疾病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]