SCN4A基因变异致钾加重性肌强直2例  

Two cases of potassium-aggravated myotonia induced by SCN4A gene variation

作　　者：张毓娟 代丽芳 任淑红 丁昌红[2] Zhang Yujuan;Dai Lifang;Ren Shuhong;Ding Changhong(Department of Neurology,Baoding Hospital,Beijing Children′s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Baoding 071000,China;Department of Neurology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科,保定071000 [2]首都医科大学附属北京儿童院神经内科,北京100045

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第11期1043-1045,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：2例患儿为同胞姐弟,分别为7岁和2岁,均表现为发作性肢体活动障碍,感染、运动、食用香蕉后加重,幼时有发作性憋气、睁眼困难。基因检测发现2例患儿均为SCN4A基因22号外显子c.3917G>A(p.G1306E)发生错义变异,经基因深度测序发现患儿母亲该位点存在嵌合变异,变异率1.0236%,父亲为野生型,2例患儿确诊为钾加重性肌强直。给予低钾饮食、乙酰唑胺治疗,随诊8个月症状明显改善。

关 键 词：肌强直 睁眼困难 肢体活动障碍 乙酰唑胺 发作性 基因检测 深度测序 变异率 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]