伴t(11;12)(p15;q13)的儿童骨髓增生异常综合征1例  

作　　者：刘洋 吴涛 刘恒 刘文慧 田红娟 周芮 高铭敏 安慧慧 田思锐 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科,兰州730050

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第5期375-377,共3页International Journal of Genetics

基　　金：甘肃省创新基地和人才计划资助(21JR7RA015)。

摘　　要：患儿,女,11岁,2022年6月下旬无明显诱因出现乏力、纳差,伴右侧髂骨疼痛,未重视。2022年7月10日起乏力进行性加重,就诊于定西市某三甲医院。查血常规(7月11日):白细胞计数(white blood cell,WBC)为18.29×10^(9)/L,血红蛋白(hemoglobin,HGB)为35 g/L,血小板(platelet,PLT)计数为106×10^(9)/L。外周血涂片:原始细胞占总数的12%。骨髓细胞形态学:骨髓象增生明显活跃、原始细胞占总数的17.5%,可见Auer小体。免疫分型:可见约15.4%的髓系原始细胞伴免疫表型异常,表达CD34、CD13、CD33、CD117,部分表达HLA-DR,不表达CD2、CD3、CD5、CD7、CD8、CD10、CD11b、CD14、CD15、CD16、CD19、CD20、CD56、CD64。粒细胞相对比例正常,其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b可见明显表达紊乱。56种白血病融合基因筛查:WT1阳性。给予成分血输注、对症治疗。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 P15 q13 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]