PSAT1基因变异致儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病的磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症一例  

Phosphoserine aminotransferase deficiency in childhood ichthyosis with adolescent peripheral neuropathy caused by PSAT1 gene mutation:one case report

作　　者：李萍[1] 徐艳芳 胡帅 曾晓霞 漆学良[1] LI Ping;XU Yan‑fang;HU Shuai;ZENG Xiao‑xia;QI Xue‑liang(Department of Neurology,The Second Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,Jiangxi,China)

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院神经内科,330006

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期826-831,共6页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

基　　金：江西省自然科学基金资助项目(项目编号:20202BABL206050)。

摘　　要：先证者男性,16岁,汉族。因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院。患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发热乏力、腹痛腹泻,外院诊断“鱼鳞病”,长期外用保湿剂尿素霜,皮疹未见消退,冬春季加重。

关 键 词：代谢缺陷 先天性 丝氨酸 基因 突变 病例报告 

分 类 号：R758.52[医药卫生—皮肤病学与性病学] R745[医药卫生—临床医学]