先天性肾上腺皮质增生症的全生命周期临床管理  

Clinical management of congenital adrenal hyperplasia Across the life course

作　　者：乔婧婷 刘铭[1] 王保平[1] 姜丽红[2] Qiao Jingting;Liu Ming;Wang Baoping;Jiang Lihong(Department of Endocrinology and Metabolism,Tianjin Medical University General Hospital,Tianjin 300052,China;Department of Pediatric,Tianjin Medical University General Hospital,Tianjin 300052,China)

机构地区：[1]天津医科大学总医院内分泌代谢科,天津300052 [2]天津医科大学总医院儿科,天津300052

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2023年第5期367-371,共5页International Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：天津市教委科研计划项目(2021KJ209);国家自然科学基金青年项目(82200892);天津市医学重点学科(专科)建设项目。

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷,导致肾上腺皮质激素合成不足,继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病,属常染色体隐性遗传病。CAH临床表现取决于酶的阻断部位及酶活性缺失程度;大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常;伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 水盐代谢紊乱 促肾上腺皮质激素释放激素 先天缺陷 肾上腺皮质激素 肾上腺皮质增生 CAH 全生命周期 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]