同一批次外周血BRCA基因二代测序检测出现多个相同突变的原因  

作　　者：涂强 黄建江 张科平 陈洁[1] 林丹义 赵盼盼 许洁[1] 

机构地区：[1]南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)病理科,广州510010

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2023年第10期1266-1268,共3页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：广东省中医药局科研项目(20231008)。

摘　　要：二代测序检测具有对一份标本同时检测多基因、多位点、多种变异类型的明显优势[1],BRCA基因的致病性变异与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关,同时还是PARA抑制剂治疗相关的生物学标志物[2]。针对BRCA1/2基因有无热点变异,国内对BRCA1/2基因的检测一般采用二代测序高通量测序方法[3]。我科在日常检测工作中出现新的BRCA基因二代测序数据分析问题,现介绍如下。

关 键 词：二代测序 BRCA基因 数据分析 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]