X连锁淋巴组织增生性疾病成人患者1例  

作　　者：吴远宁 季翔 潘云[2] 张锦涛 亓倩 董亮 

机构地区：[1]山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)呼吸病学,山东省呼吸疾病研究所,山东省麻醉与呼吸危重症研究所,山东济南250014 [2]山东大学,山东省千佛山医院呼吸与危重症医学科,山东济南250014

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2023年第10期117-120,共4页Journal of Shandong University:Health Sciences

基　　金：国家自然科学基金(82100056);山东省重点研发计划(2021SFGC0504);山东省自然科学基金联合基金(ZR2021LSW015,ZR2020QH027,ZR2021QH170)。

摘　　要：X连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是1975年首次发现的一种罕见的遗传性免疫缺陷,通常与爱泼斯坦-巴尔病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染相关[1],属于一种罕见的特异性免疫缺陷疾病,临床表现为暴发性传染性单核细胞增多症(fulminant infectious mononucleosis,FIM)。

关 键 词：X连锁淋巴组织增生性疾病 肺炎 全外显子组测序 

分 类 号：R551.2[医药卫生—血液循环系统疾病]