杂合RFX6基因突变一中国汉族糖尿病家系报道  

Heterozygous RFX6 gene mutation in a Chinese Han diabetic family

作　　者：夏楠 谷君[1] 王慧萍 赵丽娜 陈浩宇 李潘 Xia Nan;Gu JunWang Huiping;Zhao Lina;Chen Haoyu;Li Pan(Department of Endocrinology,First Affiliated Hospital of Hebei North University,Zhangjiakou 075000,China;International Medical Services,First Affiliated Hospital of Hebei North University,Zhangjiakou 075000,China)

机构地区：[1]河北北方学院附属第一医院内分泌科,张家口075000 [2]河北北方学院附属第一医院国际医疗部,张家口075000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2023年第11期1135-1138,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：2019年度河北省医学科学研究课题计划(20190875);张家口市科技计划财政资助项目(1911021D-7)。

摘　　要：报道1例中国汉族杂合调节因子X6(RFX6)基因突变的糖尿病家系。先证者以"口干、多尿、多饮13年,血糖控制不佳1周"为主诉入院,通过家系临床资料分析和遗传学检测,发现该家系的3名成员(先证者及其母亲和舅舅)同时携带RFX6基因第17号外显子c.2176C>T,p.Arg726*杂合突变,诊断该家系糖尿病主要致病原因为杂合RFX6基因突变,分析先证者病因及血糖特点,予以胰岛素强化治疗控制血糖。杂合RFX6基因突变所导致的糖尿病家系在国内外均较为罕见,其与1型糖尿病有相似的临床特点,易被误诊为1型糖尿病,需要引起重视。

关 键 词：青少年起病的成人型糖尿病 调节因子X6基因 杂合突变 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]