利用PGT-M和PGT-HLA技术辅助β地中海贫血基因突变患者成功孕育健康婴儿1例  

作　　者：李宏睿 毛斌[2] 胡俊平[2] 成娟[3] 田琦民 马晓玲[2] 杨媛[2] 

机构地区：[1]兰州大学第一临床医学院,甘肃兰州730000 [2]兰州大学第一医院生殖医学中心,甘肃兰州730000 [3]兰州大学第一医院血液科,甘肃兰州730000

出　　处：《实用妇产科杂志》2023年第10期797-798,共2页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：甘肃省科技重点研发计划(编号:21YF1FA115);甘肃省科技创新基地和人才计划(编号:21JR7RA391)。

摘　　要：1病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示:患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,其丈夫为HBB基因-29杂合携带者,其女儿为HBB基因-29、CD41-42杂合携带者。

关 键 词：生殖医学中心 携带者 CD41 病例报告 β地中海贫血基因 辅助生殖治疗 地中海贫血基因检测 健康婴儿 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]