肝豆状核变性合并多囊卵巢综合征肥胖患者医学营养治疗1例  

作　　者：邹晓燕 刘光源 张甜甜 

机构地区：[1]山东大学附属生殖医院临床营养科,济南250012

出　　处：《中国妇产科临床杂志》2023年第6期639-640,共2页Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology

摘　　要：一、病例摘要患者,女,36岁,因婚后未避孕未孕近8年于2018年4月6日至本院就诊。患者月经初潮后需药物控制来月经。2012年曾于外院诊断为多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)后促排卵治疗2个周期未见优势卵泡。入院诊断为原发性不孕症和PCOS。2018年4月检查示空腹胰岛素14.25 mIU/L,2 h胰岛素183.50 mIU/L,睾酮180.70 ng/dL,抗缪勒氏管激素>15.70 ng/mL。2019年5月起口服屈螺酮炔雌醇片(优思悦)3个周期后复查示睾酮96.24 ng/dl。2019年10月,患者再次来院就诊述外院肝病科诊断考虑肝豆状核变性(wilson disease,WD)后经变性基因检测诊断显示为ATP7B(NM_000053.3)c.2621C>T位点p.(Ala874Val)纯合突变,为致病性,查血示血清铜蓝蛋白<30 mg/L,谷氨酸氨基转移酶51 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶39 U/L,既往MRI提示肝硬化、脾大。患者要求行系统体质量管理。体成分分析示,身高168 cm,体重74.2 kg,体脂肪27.8 kg,内脏脂肪面积146.6 cm2,腰臀比1.00,诊断为重度肥胖。

关 键 词：肝豆状核变性 屈螺酮炔雌醇片 病例摘要 多囊卵巢综合征 重度肥胖 原发性不孕症 腰臀比 血清铜蓝蛋白 

分 类 号：R711.75[医药卫生—妇产科学] R742.4[医药卫生—临床医学]