MYH 9基因突变相关血小板减少症1例  

作　　者：王艺霖[1] 司绍永 姜健[1] 泥永安[1] 王美雯 仲任[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属医院儿童血液肿瘤科,山东青岛266003

出　　处：《精准医学杂志》2024年第1期93-94,共2页Journal of Precision Medicine

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS003)。

摘　　要：患儿,女,1岁1月,因反复血小板减少持续7月余入院。患儿既往体健,母亲孕期健康,父母亲否认近亲结婚。患儿姐姐身体健康,否认有家族性遗传代谢病史及传染性疾病病史。初诊时查体:面部散在湿疹,颏部为著,全身可见散在的红色皮疹,压之褪色,心肺腹部检查无异常;血常规检查:血小板32×109/L,其余两系无异常;血凝常规、尿便常规、EB病毒DNA、巨细胞病毒DNA、抗双链DNA检测无异常。消化系统超声检查无明显异常,WAS基因全部外显子区域检测结果阴性。诊断为免疫性血小板减少症。给予多次输注丙种球蛋白治疗,血小板计数回升不明显,复查血小板计数波动于11×109~61×109/L。骨髓细胞学检查示全片共见巨核细胞202个,分类计数20个,均为颗粒型巨核细胞,血小板少见。外周血涂片示血小板散在,少部分血小板体积较大,未发现中性粒细胞包涵体。

关 键 词：骨髓细胞学检查 外周血涂片 红色皮疹 腹部检查 血小板减少症 疾病病史 血常规检查 颏部 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]