超声诊断胎儿梅干腹综合征并文献复习  

Ultrasonographic diagnosis of fetal prune belly syndrome and literature review

作　　者：郑玉兰 唐中锋 李全琳 徐生芳 宋佳伟 杨磊[1] ZHENG Yulan;TANG Zhongfeng;LI Quanlin

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院超声医学中心,甘肃兰州730000

出　　处：《医学影像学杂志》2023年第11期2138-2140,共3页Journal of Medical Imaging

基　　金：甘肃省自然科学基金项目(编号:21JR1RAO46);甘肃省兰州市科学技术局基金项目(编号:2020-RC-56,2020-ZD-12)。

摘　　要：目的探讨胎儿梅干腹综合征(PBS)的产前超声声像图特征及染色体或基因情况。方法选取5例产前超声检查提示为PBS的单胎妊娠胎儿超声声像图特征,并与引产后结果进行对照分析,其中3例行高通量测序技术检测。结果5例胎儿产前超声均表现为腹壁菲薄,腹腔内巨大囊性占位,周边可探及脐血流信号(提示为巨膀胱)。4例合并双肾积水,其中2例羊水过少,1例合并法洛四联症及单脐动脉,1例右位主动脉弓及动脉导管,1例合并双足内翻且宫内死亡。孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符。其中3例行高通量测序,染色体核型分析及CNVs均未见异常,其中1例全外显子基因测序未见异常。结论PBS胎儿超声表现具有特征性,产前超声检查可在孕早及孕中期明确诊断,同时遗传学检测可辅助产前诊断、指导妊娠计划,提高优生优育。

关 键 词：胎儿 梅干腹综合征 超声检查 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R445.1[医药卫生—临床医学]