黏多糖贮积症的耳鼻咽喉科表现  

Otorhinolaryngological manifestations of mucopolysaccharidosis

作　　者：白鑫茹 冯顺乔[3] 刘嵘[3] 谷庆隆 Bai Xinru;Feng Shunqiao;Liu Rong;Gu Qinglong(Graduate School of Peking Union Medical Collge,Beijing 100730,China;Deparment of Otorhinolaryngology,Children's Hospital Affiliated to the Capital Institute of Pediatrics,Bejing 100020,China;Department of Hematology,Children's Hospital Affiliated 10 the Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)

机构地区：[1]北京协和医学院研究生院,北京100730 [2]首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉科,北京100020 [3]首都儿科研究所附属儿童医院血液科,北京100020

出　　处：《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第6期357-361,共5页International Journal of Otolaryngology-Head and Neck Surgery

基　　金：首都卫生发展科研专项(首发2022-1-2101);北京市自然科学基金(7232010)。

摘　　要：黏多糖贮积症是由于参与糖胺聚糖降解的溶酶体酶缺乏引起的一种先天性疾病,可以导致患者各个系统的功能障碍.耳鼻咽喉科相关症状是黏多糖贮积症患者早期且普遍的表现,并且是导致患者早期死亡的主要原因.本文围绕着黏多糖贮积症患者耳鼻咽喉科的相关症状、体征以及如何进行早期诊断做一综述,以提高耳鼻咽喉科医师对该病的认识.

关 键 词：黏多糖累积病 耳鼻咽喉疾病 早期诊断 

分 类 号：R76[医药卫生—耳鼻咽喉科]