ALOX12B基因复合杂合突变致火棉胶婴儿1例  

A collodion baby caused by compound heterozygous mutations in the ALOX12B gene

作　　者：李悦[1] 周艳 Li Yue;Zhou Yan(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China;Department of Pediatrics,Shengze Hospital of Jiangsu Province,Suzhou 215228,Jiangsu,China)

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院儿科,南京210029 [2]江苏盛泽医院儿科,苏州215228

出　　处：《中华皮肤科杂志》2023年第12期1163-1164,共2页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：新生儿男,出生后10 min发现皮肤黏膜异常。胎龄36周5 d,剖宫产娩出,体重3200 g,系第1孕第1产,出生时羊水清,脐带、胎盘无异常.

关 键 词：皮肤黏膜 火棉胶婴儿 新生儿 剖宫产 复合杂合突变 羊水清 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]