以口舌不自主运动起病的舞蹈病-棘红细胞增多症1例临床分析  

作　　者：颜谈 许静[1] 汝宁 冯颖 王国防 王幼萌 

机构地区：[1]安徽医科大学附属阜阳市人民医院,236000

出　　处：《卒中与神经疾病》2023年第6期619-620,共2页Stroke and Nervous Diseases

基　　金：安徽医科大学校科研基金(2022xkj089)。

摘　　要：舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis, ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由VPS13A基因突变引起,临床症状逐渐加重,主要表现为基底节神经退行性病变和外周血涂片棘红细胞增多。由于该病发病率低(全世界估计不足1000例),目前对于该病的认识主要是基于少量个案报道及包含病例较少的回顾性病例分析。本病临床异质性高,很容易出现漏诊、误诊。

关 键 词：不自主运动 外周血涂片 神经退行性病变 个案报道 基底节 临床异质性 临床分析 回顾性病例分析 

分 类 号：R742.2[医药卫生—神经病学与精神病学] R555[医药卫生—临床医学]