产前超声诊断胎儿肢根型点状软骨发育不良合并白内障1例并文献复习  

作　　者：盛璇 刘纪锋 张歌 尹虹 宋琳琳[1] 王雯[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属山东省妇幼保健院超声科,山东济南250014 [2]青岛大学附属山东省妇幼保健院医务科,山东济南250014

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2023年第11期121-124,共4页Journal of Shandong University:Health Sciences

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(202109020993)。

摘　　要：肢根型点状软骨发育不良(rhizomelic chondro⁃dysplasia punctata,RCDP)1型是一种严重的过氧化物酶体生物发生障碍疾病,为常染色体隐性遗传,主要分为典型和非典型两种类型[1]。典型的RCDP 1型患儿表现为肱骨和股骨缩短,其中肱骨明显缩短,软骨点状钙化伴有骨骺和干骺端异常、椎体冠状裂隙以及白内障。患儿出生体质量、体长和头围常处于正常值较低的范围,后期伴有严重的生长受限,多出现癫痫并智力迟钝。大多数患儿存活不过10岁,部分在新生儿期死亡[2]。非典型RCDP 1型患儿可见白内障、点状软骨发育不良,轻度智力残疾和生长受限[1]。

关 键 词：肢根型点状软骨发育不良 胎儿 产前超声 PEX7基因 突变 

分 类 号：R445.2[医药卫生—影像医学与核医学]