Erdheim-Chester病的突变谱系及治疗选择  

Mutation pedigree and treatment selection of Erdheim-Chester disease

作　　者：郎敏 周道斌[1] 曹欣欣[1] Lang Min;Zhou Daobin;Cao Xinxin(Department of Hematology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科,北京100730

出　　处：《中华血液学杂志》2023年第10期876-880,共5页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)是最常见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH),1930年由Jakob Erdheim和William Chester首次报道,目前全球有约1500例已知病例。ECD高发年龄为50~70岁,男性略多,主要累及骨骼、肺、腹膜后、心血管、中枢神经系统、垂体、眶后组织及皮肤等。骨骼受累者主要表现为双侧长骨骨干和干骺端对称性骨皮质硬化,仅50%的患者存在骨痛。胸膜或肺实质受累者可表现为呼吸困难、咳嗽等,肺功能可显示限制性通气障碍和弥散功能减低,胸部CT可表现为胸膜增厚、胸腔积液、小叶中央结节影、磨玻璃影或肺囊肿等。

关 键 词：胸膜增厚 限制性通气障碍 弥散功能 胸部CT 结节影 磨玻璃影 中枢神经系统 肺囊肿 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]