1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析  

作　　者：刘楠[1] 王萍 徐晓薇 王学韬 武晋英 李佳慈 舒剑波[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院(天津大学儿童医院)、天津市儿科研究所、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津300134

出　　处：《天津医科大学学报》2024年第1期89-92,共4页Journal of Tianjin Medical University

基　　金：天津市卫生健康委员会科技项目(TJWJ2021ZD007);天津市卫生健康委员会科技项目(ZC20120);天津自然科学基金(21JCZDJC01030);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。

摘　　要：智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700多种基因与智力障碍相关[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。

关 键 词：2号染色体 智力障碍 G显带染色体核型分析 全外显子测序 拷贝数变异 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]