以肺泡蛋白沉积症为首发临床表现的X-连锁高IgM综合征1例报告及文献复习  

作　　者：严士为 伍秋频[1,2] 覃敏[1,2] 谭杰[1,2] 黄惠萍[1,2] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院广西儿科疾病临床医学研究中心,广西南宁530002 [2]广西壮族自治区妇幼保健院儿童呼吸内科,广西南宁530002

出　　处：《右江医学》2023年第12期1140-1144,共5页Chinese Youjiang Medical Journal

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20210301)。

摘　　要：由CD40配体基因(CD40 ligand gene,CD40LG)突变引起的高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIgM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其遗传方式为X连锁隐性遗传,CD40LG位于Xq26.3-27,其编码的CD40配体是在活化的CD4+T淋巴细胞上表达的膜结合蛋白^([1])。

关 键 词：X-连锁高IgM综合征 CD40LG基因 肺泡蛋白沉积症 婴儿 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]