1例矮妖精貌综合征临床特点及基因突变分析  

作　　者：刘小娜 崔迪 刘玉娟[3] 林晓彤 李忠良[2] 

机构地区：[1]潍坊医学院临床医学院,山东潍坊261000 [2]潍坊市妇幼保健院新生儿科,山东潍坊261000 [3]潍坊市妇幼保健院中心供应商,山东潍坊261000 [4]北京智因东方转化医学研究中心有限公司,北京通州100023

出　　处：《安徽医学》2023年第12期1543-1544,共2页Anhui Medical Journal

摘　　要：1病例资料患儿,男性,7 d,因“发现血糖升高1 d余”就诊。患儿系G4P4,有宫内窘迫史,39周剖宫产,出生体质量2000 g(<P3),无窒息史。父母非近亲婚配,体健。其母第2胎与患儿表现类似,生后不久夭折;第1、3胎女孩,体健。

关 键 词：矮妖精貌综合征 Donohue综合征 INSR基因突变 高胰岛素血症 新生儿 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]