短串联重复序列基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点  

作　　者：蔡迎迎 罗振宇 卢烨 林佳惠 汪文荣 

机构地区：[1]厦门大学附属妇女儿童医院优生优育科、厦门市妇幼保健院优生优育科,福建厦门361000

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第2期334-337,共4页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：福建省厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209202)。

摘　　要：目的探讨短串联重复序列(STR)基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点。方法收集2020年1月—2021年7月在厦门大学附属妇女儿童医院通过STR技术确诊的葡萄胎患者75例(孕周≤12周),比较完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡萄胎(PHM)患者的临床特征、超声检查结果、病理检查结果及基因分型结果。结果75例葡萄胎中,CHM 28例,占37.3%,其中单精纯合型CHM 22例(78.6%),双精杂合型CHM 6例(21.4%);PHM 47例,占62.7%,其中双精杂合型PHM 45例(95.7%),四倍体PHM 2例(4.3%)。CHM组和PHM组患者的停经时间、产次、阴道流血发生率、流产前β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平、流产前β-hCG>20万U/L比例比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。CHM组与PHM组流产前超声提示宫内不均回声的比例、宫内囊性结构的比例、宫内早孕(可见卵黄囊或胚芽)的比例比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。75例葡萄胎患者流产物中,肉眼观察呈水泡状、绒毛水肿及无特殊改变的比例分别是66.7%、8.0%、25.3%。CHM组与PHM组流产物肉眼观察绒毛水肿的比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期葡萄胎缺乏典型葡萄胎的临床表现,CHM与PHM各具特点。STR基因分型技术可确诊葡萄胎并明确分型,对可疑PHM或迫切有再生育要求的患者,建议行STR基因分型技术。

关 键 词：葡萄胎 短串联重复序列 诊断 临床特点 

分 类 号：R711.7[医药卫生—妇产科学]